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La distrofia miotónica es la distrofia muscular más común y se caracteriza por miotonía y atrofia muscular.
La herencia es autosómica dominante. La incidencia es de 5 por 100 000 y la edad de aparición oscila entre los 15 y los 40 años, aunque puede presentarse ya en el nacimiento. El gen causal se encuentra en el cromosoma 19.
La enfermedad es lentamente progresiva y se caracteriza por la formación de cataratas, hipogonadismo, calvicie frontal y trastornos cardíacos. Los músculos afectados presentan debilidad, atrofia y miotonía. El desgaste del estenocleidomastoideo produce el clásico aspecto de cuello de cisne.
La enfermedad reduce la longevidad.
Notas:
Referencia:
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