Las características incluyen:
- bajo peso al nacer
- baja estatura
- protuberancia frontal y cara triangular - rasgos parecidos a los de un duendecillo
- macroencefalia relativa
- asimetría corporal - hemihipertrofia en el 50%
- manos pequeñas y 5º dedo corto en el 75%
- retraso mental en el 20%
- criptorquidia
- insuficiencia gonadal primaria
- hipospadias
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