Síndrome del pterigión múltiple

El síndrome del pterigión múltiple engloba una serie de afecciones que se caracterizan por:

• hallazgos musculoesqueléticos:
  • bandas de tejido blando en forma de alas en las articulaciones
  • a menudo afecta a varias articulaciones
  • las articulaciones presentan artrogriposis o contracturas en flexión
  • en el síndrome del pterigión poplíteo, el pterigión se extiende desde detrás de la rodilla hasta el talón
  • el pterigión cubital describe una forma de la enfermedad con membranas alrededor del codo
  • en el cuello puede haber anomalías vertebrales cervicales o membranas.
• hallazgos faciales:
  • facies dismórfica
  • a menudo relativamente inanimada
  • paladar hendido con o sin labio leporino
  • fosas labiales inferiores; en un espectro con el síndrome de Van der Woude y comparten una patología genética similar
  • bandas fibrosas en la boca
• hallazgos genitales:
  • hipoplasia de labios mayores
  • escroto malformado
  • criptoquidia

Se asocia a hipertermia maligna. Típicamente la afección es autosómica dominante, pero existe una forma autosómica recesiva en la que se produce una muerte infantil con hidropesía, higroma quístico, contracturas múltiples en flexión y pulmones hipoplásicos. El defecto genético subyacente reside en una mutación del gen del factor regulador del interferón 6.

Existen dos variantes clínica y genéticamente diferentes del síndrome de pterigión múltiple prenatal, los subtipos letal y no letal (Escobar). El subtipo letal es el más grave y se diagnostica prenatalmente mediante ecografía fetal durante el segundo trimestre, con pterigión múltiple, higroma coli y, en ocasiones, muerte fetal.

La variante no letal es el síndrome de Escobar, que incluye numerosas pterigias, contracturas articulares y rasgos faciales distintivos.

Referencia

1. Morgan NV et al. Mutaciones en la subunidad embrionaria del receptor de acetilcolina (CHRNG) causan las variantes letal y de Escobar del síndrome de pterigión múltiple. Am J Hum Genet. 2006 Aug;79(2):390-5.