Angiomiolipoma

Los angiomiolipomas renales son el tumor renal benigno más frecuente. (1)

• En la mayoría de los casos, el angiomiolipoma es asintomático. Sin embargo, puede presentarse como una masa abdominal o con hematuria. La probabilidad de que un angiomiolipoma sea sintomático es mayor en los tumores de más de 4 cm de diámetro
• Se da en más del 50 % de las personas con esclerosis tuberosa. También se presenta de forma esporádica y es cuatro veces más frecuente en mujeres
• Son tumores renales poco frecuentes que representan solo entre el 0,3 % y el 3 % de todas las neoplasias renales (2)
• su tasa de prevalencia global oscila entre el 0,13 % y el 2,2 %, siendo el 80 % de los casos esporádicos. El 20 % restante está asociado a la linfangioleiomiomatosis pulmonar o al complejo de esclerosis tuberosa (3)

El tumor está compuesto por grasa, vasos sanguíneos y músculo liso. La grasa presenta una densidad tisular característica que a menudo permite identificar fácilmente un angiomiolipoma en la TC.

La mayoría de los tumores pueden tratarse de forma conservadora, especialmente si son asintomáticos. Siempre que sea posible, se prefiere el tratamiento médico de los angiomiolipomas al tratamiento quirúrgico, con el fin de preservar la función renal (4).

Los angiomiolipomas renales hereditarios, asociados a enfermedades como la esclerosis tuberosa o la linfangioleiomiomatosis pulmonar, se deben a mutaciones en el gen TSC1 o TSC2 , lo que provoca una activación descontrolada de la vía mTOR. Esto da lugar a un crecimiento celular excesivo y a la formación de angiomiolipomas. Los fármacos que inhiben la vía mTOR pueden interrumpir la progresión tumoral y favorecer la regresión de las lesiones existentes. (5)

La introducción del sirolimus marcó el inicio del tratamiento con inhibidores de mTOR para tratar los angiomiolipomas hereditarios. (6)

El everolimus es un inhibidor de mTOR aprobado para el tratamiento de los angiomiolipomas hereditarios en casos de complejo de esclerosis tuberosa y, según se ha descrito, reduce el tamaño del tumor en un 55 % de media. (7) La dosis inicial estándar de everolimus es de 10 mg al día y se ha descrito una eficacia sostenida, incluso tras 4 años de tratamiento. (8)

En algunos casos en los que el diagnóstico no queda establecido a partir de los hallazgos de las pruebas de imagen, la nefrectomía parcial permite el diagnóstico patológico con una pérdida mínima de función. La resección del tumor puede ser necesaria para aliviar el dolor o una hemorragia. La nefrectomía radical también puede estar indicada en casos agudos graves, por ejemplo, en caso de hemorragia masiva. (9)

Actualmente, la embolización selectiva de la arteria renal se considera el tratamiento de primera línea para el angiomiolipoma, especialmente en casos con riesgo de hemorragia aguda, hemorragia activa o inestabilidad hemodinámica. (10)

Se han descrito casos de transformación maligna del angiomiolipoma en pacientes sin esclerosis tuberosa, aunque parece tratarse de un fenómeno poco frecuente y solo se ha descrito en informes de casos. (5)

Referencia

1. Hatano T, Egawa S. Angiomiolipoma renal con complejo de esclerosis tuberosa: en qué se diferencia del angiomiolipoma esporádico tanto en el manejo como en la atención. Asian J Surg. Octubre de 2020;43(10):967-972
2. Nelson CP, Sanda MG. Diagnóstico y tratamiento actuales del angiomiolipoma renal. J Urol. Octubre de 2002; 168(4, parte 1):1315-25
3. Bissler JJ, Kingswood JC. Tratamiento óptimo de los angiomiolipomas renales asociados al complejo de esclerosis tuberosa: una revisión sistemática. Ther Adv Urol. Agosto de 2016; 8(4):279-290
4. Vaggers S, Rice P, Somani BK, Veeratterapillay R, Rai BP. Manejo del angiomiolipoma renal basado en la evidencia y guiado por protocolos: una revisión de la literatura. Turk J Urol. Febrero de 2021;47(Suplemento 1):S9-S18
5. Vos N, Oyen R. Angiomiolipoma renal: lo bueno, lo malo y lo feo. J Belg Soc Radiol. 20 de abril de 2018; 102(1):41.
6. Peng ZF et al. Eficacia y seguridad del sirolimus para el angiomiolipoma renal en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa o linfangioleiomiomatosis esporádica: una revisión sistemática. J Urol. Noviembre de 2014; 192(5):1424-30
7. Wang W et al. Las características tomográficas predicen la respuesta al everolimus o al sirolimus de los angiomiolipomas renales en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa. Int Urol Nephrol. Abril de 2019; 51(4):671-676.
8. Bissler JJ et al. Uso a largo plazo de everolimus en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa: actualización a los cuatro años del estudio EXIST-2. PLoS One. 2017;12(8):e0180939
9. Mekahli D et al. Recomendaciones de práctica clínica para la afectación renal en el complejo de esclerosis tuberosa: declaración de consenso del Grupo de Trabajo de ERKNet sobre Trastornos Renales Estructurales Autosómicos Dominantes y del Grupo de Trabajo «Genes y Riñón» de la ERA. Nat Rev Nephrol. Junio de 2024;20(6):402-420
10. Nozadze G, Larsen SB, Heerwagen S, Juhl Jensen R, Lönn L, Røder MA. Embolización arterial selectiva de angiomiolipomas renales: una experiencia de 10 años. BJUI Compass. Enero de 2022;3(1):86-92