La propionil coenzima A carboxilasa (PCC) participa en la vía catabólica por la que aminoácidos específicos (isoleucina, valina, metionina y treoniona), ácidos grasos de cadena impar y ácido propiónico derivado del intestino se convierten en succincil-CoA para su incorporación al ciclo de Kreb.
En momentos de estrés metabólico (como en los primeros días de vida) aumenta la proteólisis.
Cuando la PCC es deficiente, se produce una acumulación del sustrato de la enzima, el ácido propiónico. La acidosis metabólica resultante desencadena la glucogenólisis y la betaoxidación de los ácidos grasos, lo que provoca cetosis y un empeoramiento de la acidosis.
Aunque la acidemia propiónica no es en sí misma un defecto del ciclo de la urea, el aumento de los niveles de ácidos orgánicos inhibe la enzima del ciclo de la urea N -acetilglutamato sintasa (NAGS). Esta inhibición provoca hiperamoniemia.
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