Investigaciones

El diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne se sugiere por el hallazgo de creatina cinasa sérica entre 30 y 200 veces superior a lo normal, cambios miopáticos en la electromiografía y hallazgos característicos en la biopsia muscular. Obsérvese que la creatincinasa sérica se eleva antes de que la debilidad muscular se haga clínicamente evidente.

Obsérvese que la creatinina sérica también está ligeramente elevada en las mujeres portadoras.

Es posible hacer un análisis cromosómico de la parte suprimida del genoma - cromosoma Xp21 - y obtener una confirmación genética de la enfermedad

• aproximadamente el 70% de los casos de DMD están causados por una deleción o duplicación de uno o varios exones detectable mediante amplificación multiplex de sonda dependiente de ligadura (MLPA)
  • la secuenciación completa del gen de la distrofina puede detectar pequeños cambios genéticos, como mutaciones puntuales, cuando todavía se sospecha DMD pero MLPA ha fallado en identificar una anormalidad

Notas:

• un nivel de creatina quinasa levemente elevado de 1-2 veces el rango normal debe ser confirmado a través de una prueba repetida y seguida
  • un resultado normal de creatina quinasa excluye DMD - sin embargo no todas las condiciones neuromusculares están asociadas con creatina quinasa elevada (2)
    • la guía sugiere que si usted sospecha un problema muscular pero los niveles de creatina cinasa están dentro del rango normal, una referencia a un especialista neuromuscular puede ser justificada.

Referencia:

• Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
• Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
• Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Neurología internacional. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.