Las características de la investigación incluyen:
- creatinina cinasa normal o ligeramente elevada
- estudios anormales de las neuronas motoras, que distinguen esta enfermedad de las distrofias musculares
- electromiografía, que muestra potenciales de fibrilación y características de músculo denervado
- la biopsia muscular puede revelar atrofia neurogénica
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