Enfermedad de Werdnig-Hoffman

La enfermedad de Werdnig-Hoffman es una forma infantil temprana de atrofia muscular espinal, con una herencia autosómica recesiva y se observa con una incidencia de 1 de cada 20.000 nacimientos. El primer síntoma puede ser una disminución de los movimientos fetales al final del embarazo.

• los bebés con AME tipo 1, también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffman, presentan hipotonía, control deficiente de la cabeza y reflejos tendinosos reducidos o ausentes antes de los 6 meses de edad

AME tipo 1

• la madre de un niño con enfermedad de Werdnig-Hoffman puede haber notado una falta de movimientos fetales
  
  
• la hipotonía profunda puede manifestarse como una postura de "pata de rana" al tumbarse y un control de la cabeza deficiente o ausente - la debilidad es máxima en los músculos de los hombros y de la cintura escapular
  
  
• la debilidad de los músculos intercostales, con relativa excepción del diafragma, produce un tórax en forma de campana y un patrón de respiración paradójica que a veces se denomina "respiración abdominal".
• los niños con AME tipo 1 desarrollan debilidad en la lengua y la deglución, y a menudo presentan fasciculaciones linguales
  
  
• se desarrolla debilidad facial, aunque no suele manifestarse al principio de la enfermedad - a medida que se debilitan los músculos de la lengua y la faringe, estos niños corren el riesgo de aspiración y retraso del crecimiento. Los bebés con AME tipo 1 suelen desarrollar insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de vida.
  
  
• reflejos tendinosos reducidos o ausentes
  
  
• ocasionalmente puede haber hinchazón de una extremidad; esto es secundario a la incapacidad del lactante para moverla cuando está tumbado sobre ella

Notas:

• término atrofia muscular espinal (AME): grupo de trastornos genéticos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior y la consiguiente atrofia y debilidad muscular.
  • la AME más común, que representa más del 95% de los casos, es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deleción o mutación homocigótica en el gen 5q13 de supervivencia de la motoneurona (SMN1)
• la gravedad clínica de la AME se correlaciona inversamente con el número de copias del gen SMN2 y varía desde una debilidad extrema y paraplejia en la infancia hasta una debilidad proximal leve en la edad adulta

Referencia;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel EspinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Noviembre ; 33(4): 831-846.