Epilepsia mioclónica y enfermedad de las fibras rojas rasgadas
El MERRF es un trastorno neurodegenerativo heredado por vía materna.
Dentro de una familia afectada, los parientes maternos progresan a través de las siguientes etapas de la enfermedad:
- miopatía
- sordera neurosensorial
- epilepsia mioclónica
- demencia progresiva
- hipoventilación
- insuficiencia cardiaca
- insuficiencia renal
- muerte
Esta enfermedad neurológica degenerativa está causada por una mutación de herencia materna en la posición 8344 del genoma mitocondrial. Esta mutación puntual interrumpe el gen mitocondrial del ARNt-Lys y, por tanto, la síntesis de proteínas esenciales para la fosforilación oxidativa.
La gravedad clínica se correlaciona con la pérdida de complejos de fosforilación oxidativa en las mitocondrias.
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