Epilepsia mioclónica

Las crisis mioclónicas son espasmos breves, similares a una sacudida, de un músculo o un grupo de músculos

• «Mio» significa músculo y «clonus» (KLOH-nus) se refiere a la contracción y relajación que se alternan rápidamente —espasmos o sacudidas— de un músculo
  • crisis mioclónicas
    • espasmos involuntarios, repentinos, breves (< 100 ms) y casi como una sacudida, que pueden ser únicos o múltiples, debidos a una actividad neuronal anómala, excesiva o sincrónica, y asociados a picos múltiples en el EEG (1)
  • por lo general, no duran más de unos segundos
  • pueden producirse de forma aislada, pero a veces se producen muchas en un breve lapso de tiempo
  • Cabe señalar que las personas sin epilepsia pueden experimentar mioclono en forma de hipo o de una sacudida repentina que puede despertarte justo cuando te estás quedando dormido; estos son fenómenos normales (2)

En la epilepsia, las crisis mioclónicas suelen provocar movimientos anormales en ambos lados del cuerpo al mismo tiempo. Se dan en diversos síndromes epilépticos que presentan características diferentes:

Epilepsia mioclónica juvenil:

• tiene una edad de inicio de entre 6 y 22 años (con un pico entre los 10 y los 16 años)
• representa entre el 4 % y el 12 % de la epilepsia infantil
• las crisis suelen afectar al cuello, los hombros y la parte superior de los brazos
• por lo general, la crisis se produce en la primera hora tras despertarse
• se produce fotosensibilidad epileptogénica en al menos la mitad de los pacientes con EME juvenil
• En la mayoría de los casos, estas crisis se pueden controlar bien con medicación, pero esta debe mantenerse de por vida

Síndrome de Lennox-Gastaut:

• es un síndrome poco frecuente que suele incluir también otros tipos de crisis
• comienza en la primera infancia
• Las crisis mioclónicas suelen afectar al cuello, los hombros, la parte superior de los brazos y, a menudo, la cara. Pueden ser bastante intensas y son difíciles de controlar.

Epilepsia mioclónica progresiva:

• los síndromes poco frecuentes de esta categoría se caracterizan por una combinación de crisis mioclónicas y crisis tónico-clónicas
• el tratamiento no suele tener éxito durante mucho tiempo, ya que el estado del paciente empeora con el paso del tiempo

Notas:

• si la persona presenta crisis mioclónicas o se sospecha que padece epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), hay que tener en cuenta que la lamotrigina puede exacerbar las crisis mioclónicas (1)
• la carbamazepina y la oxcarbazepina conllevan el riesgo de agravar las crisis mioclónicas o de ausencia (1)

Referencia:

1. NICE. Epilepsias en niños, jóvenes y adultos. Guía del NICE NG217. Publicada en abril de 2022, última actualización en enero de 2025
2. Epilepsy Action. Crisis mioclónicas. (En línea, 2026)