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Clasificación de las epilepsias y de los síndromes epilépticos

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La clasificación de la epilepsia es importante para el tratamiento y el pronóstico, y su incumplimiento dará lugar a un tratamiento inadecuado y a la persistencia de las crisis (1).

La clasificación de epilepsias y síndromes epilépticos de la ILAE de 1989 es la siguiente

  • epilepsias y síndromes de localización (local, focal, parcial)
    • idiopáticas
    • sintomáticas
    • criptogénicas
  • epilepsias y síndromes generalizados
    • idiopáticas (con aparición relacionada con la edad) - epilepsia mioclónica juvenil, convulsiones familiares neonatales benignas, etc.
    • criptogénicas o sintomáticas - síndrome de West (espasmos infantiles), síndrome de Lennox-Gastaut
    • sintomáticas
  • epilepsias y síndromes indeterminados locales o generalizados
    • con crisis generalizadas y focales - crisis neonatales, epilepsia mioclónica grave en la infancia, etc.
    • sin rasgos inequívocos generalizados o focales
  • síndromes especiales
    • crisis situacionales - convulsiones febriles, crisis aisladas o estado epiléptico aislado, etc. (1)

Aunque esta clasificación sigue siendo de uso común, ha sido objeto de críticas y debates. Por ello,

  • en 2001, la ILAE propuso que los clínicos e investigadores utilizaran un esquema de diagnóstico multiaxial que incluyera:
    • descripción de la crisis (fenomenología ictal)
    • tipo de crisis
    • síndrome
    • etiología
    • deterioro (parámetro opcional) (1).
  • en 2006 se publicó otro informe del grupo de trabajo para la clasificación con una lista actualizada de síndromes epilépticos
  • en la última propuesta terminológica (2010) se han actualizado los descriptores de la etiología, los términos idiopático, sintomático y criptogénico se han sustituido por genético, estructural/metabólico y desconocido (1).

La ILAE ha recomendado los tres términos siguientes y sus conceptos asociados para el tipo o causa subyacente (etiología) de la epilepsia en lugar de los términos idiopática, sintomática y criptogénica (2).

  • Genética:
    • El concepto de epilepsia genética es que la epilepsia es, en la medida de lo posible, el resultado directo de un defecto o defectos genéticos conocidos o presuntos en los que las crisis son el síntoma principal del trastorno.
    • los conocimientos relativos a las contribuciones genéticas pueden proceder de estudios específicos de genética molecular que han sido bien reproducidos e incluso se han convertido en la base de pruebas diagnósticas (por ejemplo, SCN1A y síndrome de Dravet) o las pruebas de un papel central de un componente genético pueden proceder de estudios familiares adecuadamente diseñados
    • la designación de la naturaleza fundamental del trastorno como genética no excluye la posibilidad de que factores ambientales (ajenos al individuo) puedan contribuir a la expresión de la enfermedad

  • Estructural/metabólico:
    • conceptualmente, existe otra afección o enfermedad estructural o metabólica distinta que ha demostrado estar asociada a un riesgo sustancialmente mayor de desarrollar epilepsia en estudios adecuadamente diseñados. Las lesiones estructurales incluyen, por supuesto, trastornos adquiridos como el ictus, los traumatismos y las infecciones
    • también pueden ser de origen genético (por ejemplo, la esclerosis tuberosa, muchas malformaciones del desarrollo cortical); sin embargo, entre el defecto genético y la epilepsia se interpone un trastorno distinto

  • Causa desconocida:
    • El término "desconocida" debe considerarse de forma neutra y designar la naturaleza aún desconocida de la causa subyacente; puede deberse a un defecto genético fundamental o ser la consecuencia de un trastorno independiente aún no reconocido.

Referencia:


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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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