La enfermedad de McArdle (McAd) fue descrita por primera vez en 1951 por Brian McArdle, y bautizada con su nombre. Sus sinónimos son la insuficiencia de miofosforilasa y la enfermedad por almacenamiento de glucógeno de tipo V.
McAd es un tipo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno que sólo afecta al músculo.
La biopsia muscular es diagnóstica.
Los síntomas de la McAd son dolor muscular en las actividades cotidianas y deportivas, intolerancia al ejercicio, fatiga prematura, mialgia, calambres y mioglobinuria (1,2)
- en la mayoría de los pacientes, descansar unos minutos alivia estos síntomas (1)
Notas:
- existen pruebas que sugieren que la actividad física aeróbica moderada y regular proporciona beneficios a los pacientes con McAd (3,4)
- la actividad física reduce los síntomas de este trastorno al aumentar la tolerancia al esfuerzo, la independencia funcional y la calidad de vida
- los pacientes con McAd suelen ser capaces de continuar haciendo ejercicio durante más tiempo como resultado del "fenómeno del segundo viento", debido a un marcado aumento de la capacidad oxidativa muscular (3,4)
- la práctica regular de actividad física moderada puede ser beneficiosa para reducir el tiempo necesario para acceder a este fenómeno del segundo viento, quizá debido a adaptaciones metabólicas (4)
Otros recursos web:
Referencia:
- Bartram C et al. McArdle's disease-muscle glycogen phosphorylase deficiency. Biochim Biophys Acta 1995; 1272: 1-13
- Bollig G et al. McArdle's disease and anaesthesia: Case reports. Revisión de problemas potenciales y asociación con hipertermia maligna. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.
- Haller RG, Vissing J. Spontaneous "second wind" and glucoseinduced second wind in McArdle's disease. Arch Neurol 2002; 59:1395-140
- Ollivier K et al.Exercise tolerance and daily life in McArdle's disease.Muscle Nerve 2005; 31: 637-641.
- Braakhekke JP et al. The second wind phenomenon in McArdle's disease.Brain 1986;109(6):1087-1101
- S. Tsujino et al. NEJM 1993; 329(4): 241-5.