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Lipofuscinosis ceroide neuronal

Translated from English. Show original.

Equipo de redacción

El síndrome de Batten es una enfermedad neurodegenerativa de herencia recesiva que implica un defecto de almacenamiento lisosómico. Está causado por el almacenamiento anormal de lipofuscinas cerebrales.

Existen otros nombres para referirse a esta enfermedad, dependiendo de la edad de aparición:

  • Síndrome de Haltia-Santavuori, para el tipo infantil.
  • síndrome de Jansky-Bielschowsky, para el tipo infantil tardío
  • Síndrome de Spielmeyer-Vogt, para el tipo juvenil.

Además, esta afección se conoce a veces como idiocia amaurótica familiar o como lipofuscinosis.

El gen implicado en este síndrome se encuentra en el cromosoma 16.


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