Características clínicas

Las características clínicas incluyen:

• un desarrollo normal durante los dos primeros años de vida, que posteriormente comienza a ralentizarse y evoluciona hacia la demencia
• retinitis pigmentosa, pérdida de la visión y, finalmente, ceguera
• convulsiones: sacudidas mioclónicas
• ataxia
• debilidad espástica
• atetosis

El único tratamiento aprobado actualmente por la FDA de EE. UU. específicamente para tratar la enfermedad de Batten es la cerliponasa alfa, una terapia de sustitución enzimática diseñada para ralentizar la pérdida de la capacidad para caminar en niños con NCL de tipo infantil tardío, CLN2. (2) La mayoría de las personas con la enfermedad de Batten fallecen entre los 15 y los 30 años, y la mayoría sufre ceguera bilateral entre los 10 y los 14 años. (3)

Referencia

1. Collins J, Holder GE, Herbert H, Adams GG. Enfermedad de Batten: características que facilitan el diagnóstico precoz. Br J Ophthalmol. Septiembre de 2006;90(9):1119-24.
2. Markham A. Cerliponasa alfa: primera autorización a nivel mundial. Drugs. Julio de 2017; 77(11):1247-1249
3. Ostergaard JR. Lipofuscinosis neuronal juvenil (enfermedad de Batten): conocimientos actuales. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:73-83.