Las características clínicas incluyen:
- desarrollo normal durante los dos primeros años de vida, que luego empieza a ralentizarse y progresa hacia la demencia
- retinosis pigmentaria, pérdida de visión y, finalmente, ceguera
- ataques - sacudidas mioclónicas
- ataxia
- debilidad espástica
- atetosis
Finalmente se produce la muerte en la infancia tardía.
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