Síndrome de Batten (lipofuscinosis neuronal juvenil)

Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL), o enfermedad de Batten, son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de almacenamiento lisosómico devastadoras y letales que suelen afectar a los niños. Se sabe que la enfermedad presenta 14 formas, cada una de ellas derivada de mutaciones en un gen distinto. El síndrome de Batten es una enfermedad de herencia recesiva causada por un almacenamiento anómalo de lipofuscinas cerebrales.

Se han identificado más de una docena de genes que contienen más de 430 mutaciones subyacentes a las NCL humanas. (2)

La enfermedad de Batten es el trastorno neurodegenerativo más frecuente en la infancia y su prevalencia mundial es de aproximadamente 1 de cada 100 000 nacidos vivos. (3)

Existen otros nombres que se utilizan para referirse a esta afección, dependiendo de la edad de aparición:

• Síndrome de Haltia-Santavuori, para el tipo infantil
• Síndrome de Jansky-Bielschowsky, para el tipo infantil tardío
• Síndrome de Spielmeyer-Vogt, para el tipo juvenil

Además, esta afección se conoce a veces como «idiotia amaurótica familiar» o como «lipofuscinosis».

El gen implicado en este síndrome se encuentra en el cromosoma 16.

El principal obstáculo para tratar eficazmente la enfermedad de Batten es la necesidad de acceder al sistema nervioso central (SNC), por lo que la mayor parte del tratamiento de la NCL se centra en el tratamiento de los síntomas. La terapia de sustitución enzimática (TSE) con la proenzima recombinante intraventricular de la TPP-1, es decir, la cerliponasa alfa, ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) como terapia de sustitución enzimática para la enfermedad CLN2. (4)

(Nota: aunque la enfermedad de Batten se consideraba históricamente la forma juvenil de la NCL, algunos médicos utilizaban, y siguen utilizando, el término «enfermedad de Batten» para describir todas las formas de NCL.)

Referencia

1. Rahim AA, Russell C, Mole SE. Edición especial: Las NCL/enfermedad de Batten. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1 de septiembre de 2020; 1866(9):165824
2. Gardner E, Mole SE. La base genética de la heterogeneidad fenotípica en las lipofuscinosis ceroides neuronales. Front Neurol. 2021;12:754045
3. Ostergaard JR. Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil (enfermedad de Batten): conocimientos actuales. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:73-83
4. Markham A. Cerliponasa alfa: primera autorización a nivel mundial. Drugs. Julio de 2017;77(11):1247-1249