Genética

El KSS suele ser esporádico y está causado por mutaciones de deleción o inserción en el ADN mitocondrial:

Las deleciones

• nunca incluyen los orígenes de la replicación del ADN
• hasta el 50% de los casos están causados por una deleción específica de 5 kb
• cada paciente tiene una única forma mutante de ADNmt porque la mutación se produce en una fase temprana del desarrollo
• la proporción de mitocondrias mutantes aumenta con el tiempo porque el genoma más pequeño se replica más rápidamente

Las inserciones:

• a menudo los orígenes de replicación del ADN se duplican; este ADNmt mutante se acumula porque se replica el doble de veces

En raras ocasiones, el KSS se hereda como un rasgo autosómico dominante. En estos pacientes hay una gran variedad de deleciones de ADNmt. Se cree que esta forma de la enfermedad es el resultado de un gen nuclear defectuoso que interviene en la replicación del ADNmt.