La fructosemia esencial es una deficiencia hereditaria de fructoquinasa.
El individuo es incapaz de metabolizar la fructosa.
El diagnóstico se basa en el aumento de la concentración de fructosa en el plasma.
- es un trastorno asintomático e inofensivo caracterizado por la aparición intermitente de fructosa en la orina (1)
Referencia:
- Hou R, Panda C, Voruganti VS. Heterogeneidad en las respuestas metabólicas a la fructosa dietética. Front Genet. 2019 Oct 31;10:945.
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