Síndrome del pterigión múltiple

El síndrome del pterigión múltiple engloba una serie de afecciones que se caracterizan por:

• hallazgos musculoesqueléticos:
  • bandas de tejido blando en forma de alas en las articulaciones
  • a menudo afecta a varias articulaciones
  • las articulaciones presentan artrogriposis o contracturas en flexión
  • en el síndrome del pterigión poplíteo, el pterigión se extiende desde detrás de la rodilla hasta el talón
  • el pterigión cubital describe una forma de la enfermedad con membranas alrededor del codo
  • en el cuello puede haber anomalías vertebrales cervicales o membranas.
• hallazgos faciales:
  • facies dismórfica
  • a menudo relativamente inanimada
  • paladar hendido con o sin labio leporino
  • fosas labiales inferiores; en un espectro con el síndrome de Van der Woude y comparten una patología genética similar
  • bandas fibrosas en la boca
• hallazgos genitales:
  • hipoplasia de labios mayores
  • escroto malformado
  • criptoquidia

Se asocia a hipertermia maligna. Típicamente la afección es autosómica dominante, pero existe una forma autosómica recesiva en la que se produce una muerte infantil con hidropesía, higroma quístico, contracturas múltiples en flexión y pulmones hipoplásicos. El defecto genético subyacente reside en una mutación en el gen del factor regulador del interferón 6.