Criterios de derivación para el cáncer de ovario - consejo genético y pruebas genéticas (en los servicios de genética o en los servicios multidisciplinares de oncología ginecológica)

Criterios para el consejo genético y las pruebas genéticas (en los servicios de genética o en los servicios multidisciplinares de oncología ginecológica)

Antecedentes familiares de cáncer de ovario

• las recomendaciones son para cualquier persona que tenga riesgo de tener una variante patogénica (se refiere a la presencia de una variante patogénica o "variante patogénica probable" (que es una variante con pruebas sólidas que sugieren que está asociada con un mayor riesgo de cáncer de ovario) asociada con el cáncer de ovario
  • incluye a mujeres, hombres, personas trans y personas no binarias.

Los servicios de genética deben ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas a cualquier persona que

• no haya tenido cáncer de ovario y
• tenga una probabilidad elevada de tener una variante patogénica (véase la tabla sobre criterios de pruebas genéticas más abajo) basada en antecedentes familiares verificados y
• tenga un familiar con un diagnóstico confirmado de cáncer de mama o de ovario, pero la prueba genética del familiar (o del tejido) no sea posible o clínicamente apropiada (por ejemplo, se deniega el consentimiento).

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Si una persona no ha tenido cáncer de ovario, los servicios de genética deben ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas si es familiar de primer grado de una persona con una variante patogénica conocida (pruebas en cascada).

Si una persona no ha padecido cáncer de ovario, los servicios de genética deben ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas si:

• son parientes consanguíneos de segundo grado o más lejanos de una persona con una variante patogénica conocida y
• las pruebas de un pariente consanguíneo intermedio son imposibles o no son clínicamente apropiadas (por ejemplo, se deniega el consentimiento).

Si una persona tiene antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, consulte también la directriz del NICE sobre cáncer de mama familiar, en particular las secciones sobre la importancia clínica de los antecedentes familiares de cáncer de mama y la derivación a una clínica genética especializada.

Con respecto a las poblaciones de riesgo

• la recomendación es para cualquier persona que tenga riesgo de presentar una variante patogénica asociada al cáncer de ovario. Esto incluye a mujeres, hombres, personas trans y personas no binarias.
• reconocer y concienciar de que las personas de las siguientes poblaciones (con al menos 1 abuelo de la población respectiva), tienen un mayor riesgo de tener una variante patogénica fundadora asociada con el cáncer de ovario familiar, por lo que se les debe ofrecer la derivación para asesoramiento genético y pruebas genéticas para esta variante, incluso si la persona no tiene antecedentes familiares o personales de cáncer:
  • Judíos asquenazíes
  • Judío sefardí
  • Groenlandés

Consulte también el Programa de pruebas BRCA para judíos del NHSque ofrece pruebas BRCA a personas con ascendencia judía

Referencia:

1. NICE (marzo 2024). Cáncer de ovario: identificación y gestión del riesgo familiar y genético