Criterios de derivación para el cáncer de ovario: asesoramiento genético y pruebas genéticas (en los servicios de genética o en los servicios multidisciplinares de ginecología oncológica)

Antecedentes familiares de cáncer de ovario

• Las recomendaciones están dirigidas a cualquier persona que presente riesgo de tener una variante patógena (es decir, la presencia de una variante patógena o una «variante probablemente patógena», que es una variante con pruebas sólidas que sugieren que está asociada a un mayor riesgo de cáncer de ovario) relacionada con el cáncer de ovario
  • , lo que incluye a mujeres, hombres, personas trans y personas no binarias.

Los servicios de genética deben ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas a cualquier persona que:

• no haya padecido cáncer de ovario y
• tenga una probabilidad elevada de presentar una variante patógena (véase la tabla sobre criterios de pruebas genéticas más abajo) basada en antecedentes familiares verificados y
• tenga un familiar al que se le haya diagnosticado de forma confirmada cáncer de mama o de ovario, pero no sea posible o clínicamente adecuado realizar pruebas genéticas a dicho familiar (o al tejido) (por ejemplo, si se deniega el consentimiento)

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Si una persona no ha padecido cáncer de ovario, los servicios de genética deben ofrecer asesoramiento genético y pruebas genéticas si es pariente de primer grado de una persona con una variante patógena conocida (pruebas en cascada).

Si una persona no ha padecido cáncer de ovario, los servicios de genética deben ofrecerle asesoramiento genético y pruebas genéticas si:

• sea pariente consanguíneo de segundo grado o más lejano de una persona con una variante patógena conocida y
• no sea posible realizar las pruebas a un pariente consanguíneo intermedio o no resulte clínicamente adecuado (por ejemplo, si se deniega el consentimiento).

Si una persona tiene antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, consulte también la guía del NICE sobre el cáncer de mama familiar, en particular las secciones sobre la importancia clínica de los antecedentes familiares de cáncer de mama y la derivación a una clínica genética especializada.

En lo que respecta a las poblaciones de riesgo

• se recomienda que se realice la prueba a cualquier persona que presente riesgo de tener una variante patógena asociada al cáncer de ovario. Esto incluye a mujeres, hombres, personas trans y personas no binarias.
• Se debe reconocer y dar a conocer que las personas pertenecientes a las siguientes poblaciones (con al menos un abuelo de la población respectiva) tienen un mayor riesgo de presentar una variante patógena fundadora asociada al cáncer de ovario familiar, por lo que se les debe ofrecer la derivación a asesoramiento genético y pruebas genéticas para detectar esta variante, incluso si la persona no tiene antecedentes familiares ni personales de cáncer:
  • Judíos ashkenazíes
  • Judíos sefardíes
  • Habitantes de Groenlandia

Véase también el Programa de pruebas de BRCA para judíos del NHS, que ofrece pruebas de BRCA a personas con ascendencia judía

Referencia:

1. NICE (marzo de 2024). Cáncer de ovario: identificación y gestión del riesgo familiar y genético.