La mayoría de los casos de enfermedad de Paget son hallazgos incidentales en pacientes a los que se investiga por otras afecciones. En algunos casos, los pacientes también pueden presentar signos o síntomas evidentes relacionados con la enfermedad ósea de Paget (1).
El diagnóstico de la enfermedad de Paget es fundamentalmente radiológico.
- el diagnóstico de la enfermedad de Paget debe confirmarse mediante radiología simple de al menos una localización esquelética en todos los pacientes con la enfermedad (2)
- Se han descrito diferentes características radiológicas
- en la enfermedad temprana - principalmente cambios líticos
- "cono cortante" en forma de V en los huesos largos
- osteoporosis circunscripta en el cráneo
- en la fase combinada: cambios mixtos líticos y escleróticos
- engrosamiento cortical
- pérdida de la distinción corticomedular
- marcas trabeculares acentuadas
- fase tardía - principalmente esclerótica
- engrosamiento de los huesos largos
- aumento del tamaño óseo
- Las radiografías simples también son útiles para el diagnóstico de complicaciones secundarias de la enfermedad, como artritis o fracturas.
Otras investigaciones realizadas en pacientes con enfermedad de Paget incluyen:
- gammagrafía
- el uso de un trazador de bifosfonato marcado con 99mTc es más sensible que los rayos X
- todos los pacientes con enfermedad de Paget deben someterse a una gammagrafía para evaluar el grado de afectación del esqueleto
- las pruebas bioquímicas reflejan el aumento del recambio óseo. Los parámetros de formación y resorción ósea tienden a cambiar al unísono.
- fosfatasa alcalina
- refleja la actividad osteoblástica (también refleja la actividad de la enfermedad)
- el grado de elevación depende del número de huesos afectados y, en parte, de la duración de la enfermedad
- la fosfatasa alcalina total plasmática suele estar aumentada
- marcador bioquímico más utilizado y más útil para el tratamiento clínico de la enfermedad
- la fosfatasa alcalina específica del hueso podría utilizarse en pacientes con
- enfermedad de Paget, pero sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina total plasmática
- enfermedad hepática
- Calcio plasmático: suele ser normal, pero puede estar elevado si el paciente ha estado inmovilizado durante un periodo prolongado.
- Aumento de la hidroxiprolina urinaria: refleja la actividad osteoclástica; el enlace cruzado de piridinolina es un marcador nuevo y más específico, pero es caro.
- Biopsia ósea - rara vez necesaria, puede ser útil para diferenciar las metástasis osteoblásticas del osteosarcoma.
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