Un paciente con síndrome de Marfan puede ser indistinguible de un paciente con homocistinuria sólo por su aspecto morfológico.
En la homocistinuria, sin embargo, la herencia es autosómica recesiva, la luxación del cristalino es hacia abajo, el corazón está raramente implicado, puede haber retraso mental, trombosis recurrentes y osteoporosis. También habrá una prueba positiva de cianuro-nitroprusiato en orina.
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