Osteogénesis imperfecta tipo I - enfermedad leve

La ostoegénesis imperfecta de tipo I es la forma más común y leve, con las siguientes características:

• se hereda de forma autosómica dominante
• presentación en la infancia
• las fracturas se producen a lo largo de toda la vida
• la deformidad es rara

Este tipo de osteogénesis imperfecta está causado por una síntesis anormal o disminuida de los polipéptidos de colágeno pro-alfa1 o pro-alfa2.

Notas:

• casi todos los casos de osteogénesis imperfecta (OI) se deben a la heterocigosidad de mutaciones dominantes en uno u otro de los dos genes (COL1A1 y COL1A2) que codifican para las cadenas de procolágeno de tipo I (1)
  • estas cadenas de procolágeno de tipo 1 forman el colágeno de tipo I, la principal proteína estructural de la matriz extracelular de los huesos, la piel y los tendones
    • hasta ahora se han identificado más de 200 mutaciones
    • algunas mutaciones dan lugar a un defecto cualitativo del colágeno de tipo I causado por una alteración estructural de la molécula de colágeno. Otras mutaciones mantienen la síntesis de colágeno normal, pero en cantidad reducida
      • las mutaciones que dan lugar a cambios cualitativos en el colágeno de tipo I generalmente conducen a las formas más graves de OI nombre
  • el amplio espectro clínico y biomolecular hace que cualquier clasificación no pueda ser completa o precisa - sin embargo, representa una herramienta práctica para el clínico que se ocupa de la gestión de los pacientes

Referencia:

1. Devogalaer JP. Nuevos usos de los bifosfonatos: osteogénesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dic;2(6):748-53