La deficiencia hereditaria del inhibidor de la C1 esterasa se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 11. Se han descrito dos tipos de deficiencia hereditaria del inhibidor de la C1 esterasa:
- el tipo I se caracteriza por niveles antigénicos y funcionales bajos del inhibidor de la C1 esterasa (85% de los casos)
- el tipo II se caracteriza por niveles antigénicos normales o aumentados del inhibidor de la C1 esterasa con niveles bajos de proteína funcionalmente activa (15% de los casos)
La deficiencia adquirida del inhibidor de la C1 esterasa es una enfermedad autoinmune que puede estar asociada al lupus eritematoso sistémico.
Referencia:
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página