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La deficiencia hereditaria del inhibidor de la C1 esterasa se debe a un gen defectuoso en el cromosoma 11. Se han descrito dos tipos de deficiencia hereditaria del inhibidor de la C1 esterasa:

  • el tipo I se caracteriza por niveles antigénicos y funcionales bajos del inhibidor de la C1 esterasa (85% de los casos)
  • el tipo II se caracteriza por niveles antigénicos normales o aumentados del inhibidor de la C1 esterasa con niveles bajos de proteína funcionalmente activa (15% de los casos)

La deficiencia adquirida del inhibidor de la C1 esterasa es una enfermedad autoinmune que puede estar asociada al lupus eritematoso sistémico.

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