Atrofia muscular espinal de tipo II

AME tipo 2

• la atrofia muscular espinal de tipo II es una afección progresiva, de aparición más tardía que la de tipo I, pero igualmente implacable y finalmente mortal
  
  
• se presenta entre los tres y los doce meses de edad con atrofia muscular, hipotonía, escoliosis y contractura, y suele ser mortal a los diez años de edad
  • los niños con AME de tipo 2 son capaces de sentarse sin ayuda en algún momento de su desarrollo, pero nunca son capaces de caminar de forma independiente
  • la forma de AME tiende a manifestarse como una debilidad proximal progresiva de las piernas que es mayor que la debilidad en los brazos
    • hay hipotonía y arreflexia en la exploración. Muchas de las comorbilidades en esta población de pacientes están relacionadas con las complicaciones ortopédicas del desarrollo óseo y articular en un contexto de debilidad muscular y escoliosis progresiva, pueden desarrollarse contracturas articulares y anquilosis de la mandíbula.
    • la combinación de escoliosis y debilidad del músculo intercostal también puede provocar una enfermedad pulmonar restrictiva significativa
    • en estos niños, la cognición es normal
      
      
• es autosómica recesiva

Nusinersen mejora la función motora en AME tipo II, basado en evidencia de certeza moderada (3).

Notas:

• el término atrofia muscular espinal (AME) hace referencia a un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior y la consiguiente atrofia y debilidad muscular
  • la AME más común, que representa más del 95% de los casos, es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deleción o mutación homocigótica en el gen 5q13 de supervivencia de la motoneurona (SMN1)
• la gravedad clínica de la AME se correlaciona inversamente con el número de copias del gen SMN2 y varía desde una debilidad extrema y paraplejia en la infancia hasta una debilidad proximal leve en la edad adulta

Referencia;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel EspinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Noviembre ; 33(4): 831-846.
• Walden RI et al. Tratamiento farmacológico para la atrofia muscular espinal tipos II y III . Cochrane Systematic Rev. Enero de 2020.