la atrofia muscular espinal juvenil es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente de las neuronas motoras inferiores
Se manifiesta entre los 2 y los 17 años. Se caracteriza por atrofia y debilidad de los músculos proximales de las extremidades. Los reflejos tendinosos profundos están disminuidos o ausentes. Puede haber fasciculaciones de la lengua.
los niños y adultos con AME de tipo 3, también denominada enfermedad de Kugelberg-Welander, son capaces de caminar sin ayuda en algún momento de su vida
presentan debilidad proximal progresiva de las piernas más que de los brazos
la debilidad de las piernas puede hacer necesaria la silla de ruedas en algún momento
a diferencia del tipo 2, estos individuos no presentan las comorbilidades de la escoliosis y tienen poca o ninguna debilidad muscular respiratoria
la cognición y la esperanza de vida no se ven alteradas en este grupo
Notas:
término atrofia muscular espinal (AME): grupo de trastornos genéticos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior y la consiguiente atrofia y debilidad muscular.
la AME más común, que representa más del 95% de los casos, es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deleción o mutación homocigótica en el gen 5q13 de supervivencia de la motoneurona (SMN1)
la gravedad clínica de la AME se correlaciona inversamente con el número de copias del gen SMN2 y varía desde una debilidad extrema y paraplejia en la infancia hasta una debilidad proximal leve en la edad adulta
Referencia;
Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página