Enfermedad de Kugelberg-Welander

AME tipo 3

• la atrofia muscular espinal juvenil es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente de las neuronas motoras inferiores
• Se manifiesta entre los 2 y los 17 años. Se caracteriza por atrofia y debilidad de los músculos proximales de las extremidades. Los reflejos tendinosos profundos están disminuidos o ausentes. Puede haber fasciculaciones de la lengua.
  • los niños y adultos con AME de tipo 3, también denominada enfermedad de Kugelberg-Welander, son capaces de caminar sin ayuda en algún momento de su vida
  • presentan debilidad proximal progresiva de las piernas más que de los brazos
  • la debilidad de las piernas puede hacer necesaria la silla de ruedas en algún momento
    
    
• a diferencia del tipo 2, estos individuos no presentan las comorbilidades de la escoliosis y tienen poca o ninguna debilidad muscular respiratoria
  
  
• la cognición y la esperanza de vida no se ven alteradas en este grupo

Notas:

• término atrofia muscular espinal (AME): grupo de trastornos genéticos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior y la consiguiente atrofia y debilidad muscular.
  • la AME más común, que representa más del 95% de los casos, es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deleción o mutación homocigótica en el gen 5q13 de supervivencia de la motoneurona (SMN1)
• la gravedad clínica de la AME se correlaciona inversamente con el número de copias del gen SMN2 y varía desde una debilidad extrema y paraplejia en la infancia hasta una debilidad proximal leve en la edad adulta

Referencia;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel EspinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Noviembre ; 33(4): 831-846.