Un gen supresor de tumores codifica para una proteína supresora de tumores. Esta proteína desempeña un papel en la regulación normal de la proliferación o diferenciación celular. Cuando su función se ve alterada, aparecen tumores y el crecimiento celular se vuelve ilimitado.
Las enfermedades hereditarias que predisponen a la neoplasia han sido sistemas excelentes para la identificación de supresores tumorales. En estas enfermedades, el individuo afectado tiene la mutación heredada al nacer y, por tanto, es más fácil identificar la mutación primaria responsable de la tumorigénesis.
Se han identificado varias características de los supresores tumorales:
- un único gen supresor de tumores puede predisponer a la aparición de tumores en varios tejidos
- las proteínas supresoras de tumores pueden funcionar a varios niveles dentro de una célula:
- pRB, el producto génico del gen RB1 en el retinoblastoma, actúa como regulador transcripcional
- la neurofibromina, producto génico del gen NF1 en la neurofibromatosis, desempeña un papel en la transducción citoplasmática
- algunos productos de genes supresores de tumores sólo intervienen en el desarrollo de tumores, como el pRB, mientras que otros participan en el desarrollo del fenotipo, como la neurofibromina.
Algunos ejemplos de genes supresores de tumores son:
- RB1 - gen de susceptibilidad al retinoblastoma
- WT1 - gen del tumor de Wilm
- NF1 - gen de la neurofibromatosis tipo 1
- NF2 - gen de la neurofibromatosis tipo 2
- DCC: implicado en el cáncer colorrectal
- BRCA1, BRCA2: implicados en el cáncer de mama
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