Genética y diagnóstico prenatal

La principal indicación para un análisis cromosómico es un embarazo que se ha identificado como de riesgo de un trastorno citogenético debido a:

• tras un resultado de cribado de alto riesgo de síndrome de Down
• anomalías detectadas en una ecografía
• una anomalía cromosómica previa
• cuando se sabe que uno de los progenitores es portador de una anomalía cromosómica
• edad materna avanzada

Los estudios genéticos del feto pueden realizarse en cultivos de líquido amniótico (normalmente en torno a las 15-16 semanas de gestación), por biopsia de vellosidades coriónicas (a partir de las 11 semanas de gestación) o por extracción de sangre fetal (a partir de las 18 semanas de gestación). También se utilizan ocasionalmente la orina fetal y los derrames pleurales.