La principal indicación para un análisis cromosómico es un embarazo que se ha identificado como de riesgo de un trastorno citogenético debido a:
- tras un resultado de cribado de alto riesgo de síndrome de Down
- anomalías detectadas en una ecografía
- una anomalía cromosómica previa
- cuando se sabe que uno de los progenitores es portador de una anomalía cromosómica
- edad materna avanzada
Los estudios genéticos del feto pueden realizarse en cultivos de líquido amniótico (normalmente en torno a las 15-16 semanas de gestación), por biopsia de vellosidades coriónicas (a partir de las 11 semanas de gestación) o por extracción de sangre fetal (a partir de las 18 semanas de gestación). También se utilizan ocasionalmente la orina fetal y los derrames pleurales.
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