El hipoparatiroidismo idiopático es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la ausencia, sustitución grasa o atrofia de las glándulas paratiroides. Puede ser familiar o esporádico.
El hipoparatiroidismo idiopático familiar puede heredarse de forma recesiva ligada al sexo, autosómica recesiva o autosómica dominante con penetrancia variable.
La forma esporádica de la enfermedad se asocia a menudo con la enfermedad de Addison, la anemia perniciosa o la insuficiencia ovárica prematura. Se sospecha una base autoinmune. Suele afectar a los niños. Suelen ser de baja estatura, con alteraciones en el desarrollo ungueal y dental, como hipoplasia del esmalte y raíces romas. La piel es característicamente seca y se asocian candidiasis crónica, malabsorción y osteomalacia. Son frecuentes las cataratas y la calcificación de los ganglios basales.
Los rasgos bioquímicos característicos incluyen hipocalcemia, hiperfosfatemia, fosfatasa alcalina normal (puede ser relativamente baja) y excreción urinaria de calcio reducida. Hay un aumento de la excreción urinaria de fosfato y AMP en respuesta a la inyección de PTH.
Los autoanticuerpos contra el tejido paratiroideo citoplasmático se encuentran en el 30-70% de los pacientes con hipoparatiroidismo idiopático (1)
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