La malabsorción de glucosa-galactosa es una enfermedad autosómica recesiva, que se cree que es el resultado de un transporte defectuoso de glucosa y galactosa a través de la mucosa intestinal.
El recién nacido afectado presenta diarrea grave, distensión abdominal y malestar tras la primera toma de alimentos o bebidas que contienen glucosa.
Los síntomas no se alivian con fórmulas que contengan sacarosa o maltosa. Los síntomas se resuelven cuando se instaura una dieta sin carbohidratos enriquecida con fructosa. Se produce un aumento normal de la concentración de glucosa en sangre tras la administración oral de fructosa, pero no tras la ingestión de galactosa, glucosa o lactosa.
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