Trastornos dominantes ligados al cromosoma X

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X se caracterizan por:

• expresión en ambos sexos, pero con mayor incidencia en las mujeres debido al mayor número de cromosomas X
• la mujer puede ser homocigota o heterocigota para el gen afectado -esto sólo puede dilucidarse a partir del pedigrí familiar-, mientras que el varón sólo puede ser heterocigota
• el pedigrí es similar al de la autosómica dominante. La única diferencia es que un padre positivo transmitirá la enfermedad a todas sus hijas, pero no a sus hijos, mientras que una mujer positiva transmitirá el rasgo a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
• los varones afectados presentan una gravedad uniforme del trastorno, mientras que las mujeres se ven afectadas en distintos grados

En la actualidad, sólo se conocen unos pocos rasgos dominantes ligados al cromosoma X en humanos. Con la excepción del grupo sanguíneo Xg, todos son raros. Algunos ejemplos son:

• Grupo sanguíneo Xg
• raquitismo resistente a la vitamina D
• Síndrome de Rett
• Síndrome del cromosoma X frágil

El pseudohipoparatiroidismo representa una de las dificultades para determinar el vínculo; actualmente se piensa que la aparente falta de transmisión de varón a varón es secundaria a la hipofertilidad masculina, y la enfermedad se ha reclasificado como autosómica dominante.