Las causas genéticas incluyen el síndrome de Down, el síndrome X frágil, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Noonan y muchas otras en una lista casi inagotable.
Los trastornos metabólicos asociados al retraso mental incluyen la fenilcetonuria, la homocistinuria, la enfermedad de Tay Sachs, la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Lesch-Nyhan y muchos otros.
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