Il s'agit d'une tumeur maligne des cellules parafolliculaires de la thyroïde.
Il s'agit d'un carcinome thyroïdien relativement rare qui représente environ 5 % des tumeurs malignes de la thyroïde. Les deux sexes sont également touchés et l'âge d'apparition est variable. L'agressivité est intermédiaire entre celle des lésions bien différenciées et celle des lésions anaplasiques. Environ 80 à 90 % des cas sont sporadiques ; ils touchent généralement les adultes et sont unilatéraux. Les autres cas sont familiaux, avec une hérédité autosomique dominante ; ces tumeurs sont typiquement bilatérales et multifocales.
Le carcinome médullaire provient des cellules parafolliculaires ou C de la thyroïde, qui sont issues de la crête neurale et font partie du système APUD. Les taux de calcitonine ont tendance à être élevés et à permettre le diagnostic. Les taux de sérotonine, d'ACTH et d'autres peptides peuvent également être élevés. L'extension aux ganglions lymphatiques régionaux et les métastases à distance dans les os, le foie et les poumons sont fréquentes.
Les carcinomes médullaires de la thyroïde s'accompagnent de diarrhées et de bouffées vasomotrices.
Dans 20 % des cas, il s'agit d'un syndrome MEN-II.
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