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La maladie de Darier, également connue sous le nom de maladie de Darier-Blanc ou de kératose folliculaire, est un trouble génétique de la kératinisation, principalement au niveau des follicules pileux, qui se transmet selon le mode autosomique dominant (1).
Le défaut sous-jacent réside dans un trouble des tonofibrilles cytosquelettiques et des desmosomes. Un gène codant pour la kératine, situé sur le bras long du chromosome 12, a été mis en cause.
La maladie se manifeste généralement au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie (avant la troisième ou la quatrième décennie) (2). Les deux sexes sont également touchés.
Le diagnostic est posé lorsqu'une biopsie cutanée met en évidence des cellules épidermiques dyskératosiques et des fentes épidermiques.
La maladie de Darier est aggravée par le soleil, la transpiration, les traumatismes mécaniques et les infections (2)
Le défaut sous-jacent réside dans un trouble des tonofibrilles cytosquelettiques et des desmosomes. Une mutation dans le bras long du chromosome 12 (gène ATP 2A2) qui code pour la pompe SERCA2 (pompe à calcium du sarco/réticulum endoplasmique) a été mise en cause (1).
Le diagnostic est posé sur la mise en évidence de cellules épidermiques dyskératosiques et de fentes épidermiques après biopsie cutanée.
Des rémissions et des rechutes sont généralement observées au cours de la maladie (2).
À l'exception de quelques patients qui développent des symptômes psychiatriques (en raison de la coségrégation de gènes voisins), tous les autres individus atteints ne présentent que des symptômes épidermiques (2).
Références :
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