L'étiologie de l'hypoplasie congénitale du pouce est inconnue, mais il existe un certain nombre de théories, notamment
- l'exposition à des toxines extrinsèques in utero par exemple la thalidomide
- l'atteinte neurologique du fœtus
- l'hypoxie intra-utérine hypoxie
Un certain nombre de maladies génétiques sont associées à l'hypoplasie du pouce, notamment
- fente de la main
- la dysplasie radiale
- l'anémie de Fanconi
- la thrombocytopénie
- l'association VATER
- le syndrome de Holt-Oram
- syndrome de Cornelia de Lange
- nanisme diastrophique
- délétion 13q
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