La photosensibilité sévère, l'urine rouge fluorescente et l'érythrodontie permettent généralement de diagnostiquer une porphyrie érythropoïétique (PE). Le diagnostic différentiel de la porphyrie érythropoïétique comprend
- xeroderma pigmentosum
- l'épidermolyse bulleuse - mais l'anémie hémolytique est rare dans cette affection, et elle est fréquente dans les zones de traumatismes répétés plutôt que dans les zones exposées à la lumière
- pemphigoïde
- protophorphyrie érythropoïétique
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