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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

La porphyrie panachée symptomatique peut se manifester par (1) :

  • des lésions cutanées seules (environ 60 % des cas)
  • des crises aiguës seules (20 % des cas)
  • les deux (20 % des cas)

Les caractéristiques cliniques de la porphyrie variegata montrent certaines différences entre les sexes, les femmes présentant des crises aiguës typiques de la porphyrie aiguë intermittente et les hommes les lésions cutanées de la porphyrie cutanée tardive.

Les lésions cutanées de la porphyrie cutanée tardive se manifestent au cours des deuxième et troisième décennies, alors qu'elles se manifestent au cours des quatrième et cinquième décennies dans le cas de la porphyrie cutanée tardive. Elles comprennent des bulles, des érosions ou des ulcères à la suite d'un traumatisme mineur sur une peau exposée à la lumière. Il peut y avoir des milia. Les changements chroniques comprennent des croûtes, des cicatrices dépigmentées et une hypertrichose.

Il existe des antécédents d'épisodes aigus de douleurs abdominales, de nausées, de vomissements, de paralysie, de constipation, de fréquence urinaire, de dysurie, de tachycardie, d'hypertension (2), de crises d'épilepsie et de manifestations neuropsychiatriques de stupeur et de coma.

Références :


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