Les caractéristiques les plus typiques sont les suivantes
- hypoplasie d'un membre
- lésions cicatricielles avec une distribution dermatomique
Les autres caractéristiques sont les suivantes
- des anomalies neurologiques :
- hydrocéphalie
- microcéphalie
- syndrome de Horner
- anomalies oculaires :
- cataractes
- choriorétinite
- microphtalmie
- retard de croissance
- anomalies structurelles gastro-intestinales
- défauts structurels génito-urinaires
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