Les caractéristiques du syndrome de Gorlin au niveau de la tête et du cou sont très variées :
- kératocystes odontogènes :
- commencent à apparaître à l'âge moyen de 15 ans
- deuxième caractéristique la plus fréquente de l'affection après le carcinome basocellulaire
- plus fréquents à la mandibule qu'au maxillaire
- peut être unilatéral ou bilatéral
- épaississement des os calvariaux, par exemple dans les zones frontales et pariétales, donnant un bossage caractéristique
- nez large
- hypertélorisme
- rarement, cécité congénitale secondaire à :
- cataractes
- glaucome
- microphtalmie
- colobome
- strabisme
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