Les femelles sont virilisées à la naissance avec une hypertrophie clitoridienne et une fusion labiale variable des petites lèvres. Elles peuvent être confondues avec des bébés de sexe masculin en raison d'une cryptorchidie bilatérale et d'un hypospadias. L'hirsutisme se développe chez 10 % des patientes, généralement à l'adolescence. L'aménorrhée post-pubertaire est fréquente.
L'affection est moins facile à reconnaître chez les garçons nouvellement nés et peut ne pas être diagnostiquée jusqu'à ce qu'une crise surrénalienne se produise au cours des premières semaines de vie.
Il peut y avoir une hyperpigmentation ; chez les garçons, elle peut être particulièrement apparente au niveau du scrotum.
La crise surrénalienne se caractérise par une perte de sel et un collapsus circulatoire. Elle survient généralement dans les premiers jours de vie et peut être précédée de vomissements et d'une faible prise de poids. Le cortisol et l'aldostérone sont faibles ou absents. L'ACTH et la 17-hydroxyprogestérone sériques, ainsi que le prégnanetriol et les 17-oxostéroïdes urinaires sont élevés.
Le déficit en 11-hydroxylase entraîne une virilisation, une rétention de sel et une hypertension. La croissance initiale peut être excessive, mais l'âge osseux avancé peut limiter la stature adulte finale.
Les hommes nés avec un déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase ne développent pas d'organes génitaux externes normaux en raison d'un manque de testostérone. Les femmes sont légèrement masculinisées en raison d'une surproduction de DHEA-S.
Une hypoglycémie potentiellement mortelle peut accompagner une carence en cortisol due à l'omission de stéroïdes ou à une maladie intercurrente.
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