On retrouve les caractéristiques cliniques habituelles de l'hypocalcémie :
- spasme carpopédal
- paresthésie
- crampes abdominales
- œdème papillaire
- épilepsie
Les troubles endocriniens associés comprennent
- hypothyroïdie
- diabète sucré
Phénotypiquement, la pseudohypoparathyroïdie est associée à :
- petite taille
- retard mental
- obésité
- strabisme
- calcification sous-cutanée - rare dans l'hypoparathyroïdie acquise
- métacarpiens et métatarsiens raccourcis :
- brachydactylie
- surtout les 3e, 4e et 5e rayons
- courbure des jambes
- face de lune arrondie
- calcification cérébrale
Le raccourcissement des métacarpiens peut être facilement mis en évidence en demandant au patient de serrer le poing et en observant l'absence des jointures correspondantes.
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