Le diabète de la maturité chez les jeunes (MODY) est un groupe hétérogène de troubles monogéniques distincts du diabète de type 1 (insulinodépendant) et du diabète de type 2 (non insulinodépendant) (1).
- Il existe un dysfonctionnement des cellules β caractérisé par un diabète non cétosique et l'absence d'auto-anticorps pancréatiques (2).
Sous-types courants de MODY
La présentation clinique, le pronostic et la réponse au traitement varient en fonction du sous-type de MODY.
- GCK
- souvent asymptomatique et reconnu lors d'un dépistage de routine
- l'hyperglycémie à jeun est légère et stable (5,5 - 8 mmol/L)
- la majorité maintient un taux d'hémoglobine glyquée (HbA1c) inférieur à 8 %,
- environ 2 % ont besoin d'une insulinothérapie
- les complications sont rares
- environ 50 % des femmes porteuses développent un diabète gestationnel (2)
- HNF1A
- cause la plus fréquente de MODY au Royaume-Uni
- insuffisance progressive des cellules bêta et augmentation de l'hyperglycémie
- seuil rénal bas pour la glycosurie
- des taux élevés de HDL-C sont observés, ce qui permet de différencier le MODY du diabète de type 2
- sensibilité marquée aux sulfonylurées
- risque considérable de complications microvasculaires et macrovasculaires
- HNF4A
- sont généralement normoglycémiques pendant l'enfance, mais le dysfonctionnement progressif des cellules bêta entraîne un diabète entre la deuxième et la cinquième décennie.
- le besoin de traitement augmente avec le temps et peut nécessiter une insulinothérapie
- vulnérables aux complications microvasculaires et macrovasculaires associées au diabète
- des cas de macrosomie et d'hypoglycémie néonatale ont également été signalés.
- un contrôle strict de la glycémie et des autres facteurs de risque cardiovasculaire est vital pour les soins à long terme.
La prévalence de la MODY est inconnue, mais la prévalence minimale dans la population britannique de tous les sous-types de MODY est estimée à 68-108 cas par million.
Remarques :
- la prévalence des sous-types de MODY varie d'un pays à l'autre
- Dans des pays comme la France, l'Espagne et l'Italie, où les tests de glycémie sont effectués systématiquement chez les personnes asymptomatiques, le taux de glucokinase (GCK) est plus élevé que le taux de cholestérol. (GCK) sont couramment diagnostiquées, tandis que dans les pays où les tests de glycémie aléatoires sont rarement effectués, le facteur nucléaire hépatocytaire 1α (HNF1A) est couramment diagnostiqué.
- Au Royaume-Uni, les causes les plus courantes de mutations du MODY sont les suivantes
- glucokinase (GCK) - 32%.
- le facteur nucléaire hépatocytaire 1α (HNF1A) - 52%.
- facteur nucléaire hépatocytaire 4α (HNF4A) - 10 % (2)
Référence :