Plus de 70 % des patients sont des hommes, dont la majorité a moins de 45 ans.
La maladie se présente généralement sous la forme d'une fatigue progressive, d'un prurit et d'un ictère.
Les autres symptômes sont ceux associés aux maladies chroniques du foie, par exemple la perte de poids, l'ascite, les saignements variqueux et l'encéphalopathie hépatique.
L'hépatomégalie est présente chez environ 50 % des patients ; plus rarement, on observe une splénomégalie, une hyperpigmentation et des xanthomes.
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