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Maladie de Menke

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

La maladie de Menke est une maladie rare, liée au chromosome X, qui se caractérise par

  • une dégénérescence cérébrale et cérébelleuse
  • des anomalies du tissu conjonctif
  • des cheveux crépus, friables et sans couleur.

Elle résulte d'une mauvaise absorption intestinale du cuivre. Les taux sériques de cuivre et de céruloplasmine, ainsi que le taux de cuivre hépatique, sont faibles.

Les nourrissons présentent un appareillage au cours des premiers mois de leur vie ; ils ont un visage chérubin et des cheveux crépus, comme décrit ci-dessus. Il n'existe pas de traitement efficace et le décès survient avant l'âge de trois ans.


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