La mutation du gène HFE situé sur le chromosome 6 est la principale anomalie génétique qui augmente le risque de développer une hémochromatose.
- Cette mutation entraîne la substitution de la tyrosine par la cystéine à la position 282 de l'acide aminé de la protéine (C282Y).
- représente 80 à 85 % des patients typiques atteints d'hémochromatose
- deux autres mutations ont été identifiées : l'aspartate est substitué à l'histidine en position 63 de l'acide aminé (H63D) et la cystéine est substituée à la sérine en position 65 de l'acide aminé (S65C).
- ne sont généralement pas associées à une charge en fer, sauf en cas d'hétérozygotie composée (C282Y/H63D ou C282Y/S65C) (1,2).
D'autres formes héréditaires connues sous le nom d'hémachromatose héréditaire non liée à l'HFE (HH) englobent toutes les hémachromatoses génétiques non liées à des mutations de l'HFE.
- hémochromatose associée au récepteur 2 de la transferrine (TfR2)
- également appelée "hémochromatose de type 3".
- causée par des mutations dans les gènes du récepteur de la transferrine 2 (TfR2)
- forme autosomique récessive qui est cliniquement similaire à l'hémochromatose liée à l'HFE
- peut se manifester tôt dans la vie.
- hémochromatose juvénile
- également connue sous le nom d'"hémochromatose de type 2".
- des mutations dans deux gènes différents entraînent deux formes d'hémochromatose juvénile
- type 2A - mutation du gène de l'hémojuveline (HJV) sur le chromosome 1q - forme la plus courante
- type 2B - mutations dans le gène de l'hepcidine (HAMP)
- mutations dans les gènes de la ferroportine (SLC40A1)
- improprement appelée "hémochromatose de type 4".
- héritée de manière dominante (1,2)
Référence :
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