Amyloïde bêta 1-42 ou amyloïde bêta 1-42 et amyloïde bêta 1-40 et maladie d'Alzheimer
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Trois biomarqueurs principaux du LCR pour la maladie d'Alzheimer ont été développés, chacun étant corrélé à l'une des caractéristiques clés de la pathologie de la maladie d'Alzheimer (1) :
- de faibles niveaux d'amyloïde-bêta1-42 dans le LCR sont en corrélation avec une plus grande quantité de plaques d'athérome
- des niveaux élevés de tau totale sont en corrélation avec une plus grande intensité de la dégénérescence neuronale
- des niveaux élevés de tau phosphorylée sont en corrélation avec la pathologie de l'enchevêtrement neurofibrillaire.
Dans le contexte d'une présentation clinique compatible avec la maladie d'Alzheimer
- la présence de faibles niveaux d'amyloïde-bêta1-42 en combinaison avec des niveaux élevés de tau totale et de tau phosphorylée confirme le diagnostic avec une sensibilité de 80-93 % et une spécificité de 82-90 % par rapport à des témoins cognitivement normaux (1).
- d'autres troubles communs de la démence peuvent se superposer à la maladie d'Alzheimer, tant en termes de symptômes que de profil du LCR, et les pathologies mixtes sont fréquentes.
Une étude réalisée par Skillback et al a révélé que (1) :
- démence frontotemporale
- les niveaux les plus élevés d'amyloïde-bêta1-42 dans le liquide céphalorachidien et les niveaux les plus bas de tau totale et de tau phosphorylée
- les niveaux les plus élevés d'amyloïde-bêta1-42 dans le liquide céphalorachidien et les niveaux les plus bas de tau totale et de tau phosphorylée
- Maladie d'Alzheimer
- les niveaux les plus élevés de tau total et de tau phosphorylé et les niveaux les plus bas d'amyloïde-bêta1-42 et de rapports amyloïde-bêta1-42:tau phosphorylé ont été trouvés
- un faible taux de bêta-amyloïde 1-42, un taux élevé de protéine tau totale et un taux élevé de protéine tau phosphorylée sont en corrélation avec un faible score au Mini-Mental State Examination dans la maladie d'Alzheimer.
- dans la démence de la maladie de Parkinson et la démence vasculaire
- un faible taux d'amyloïde-bêta1-42 dans le liquide céphalorachidien est associé à un faible score au Mini-Mental State Examination.
- un faible taux d'amyloïde-bêta1-42 dans le liquide céphalorachidien est associé à un faible score au Mini-Mental State Examination.
- les biomarqueurs du liquide céphalorachidien étaient fortement associés à des diagnostics cliniques spécifiques de démence, la maladie d'Alzheimer et la démence frontotemporale présentant la plus grande différence de niveaux de biomarqueurs.
- l'amyloïde-bêta1-42 du liquide céphalorachidien, la protéine tau totale, la protéine tau phosphorylée et le rapport amyloïde-bêta1-42:protéine tau phosphorylée étaient tous en corrélation avec des performances cognitives médiocres dans la maladie d'Alzheimer, tout comme l'amyloïde-bêta1-42 du liquide céphalorachidien dans la démence de la maladie de Parkinson et la démence vasculaire.
Le NICE précise (2) :
- tests supplémentaires pour la maladie d'Alzheimer
- si le diagnostic est incertain et que l'on suspecte une maladie d'Alzheimer, il faut envisager l'un ou l'autre des examens suivants :
- la TEP-FDG (tomographie par émission de positons au fluorodésoxyglucose) ou la TEMP (tomographie par émission monophotonique) de perfusion si la TEP-FDG n'est pas disponible, ou
- l'examen du liquide céphalo-rachidien pour :
- soit la protéine tau totale, soit la protéine tau totale et la protéine tau phosphorylée 181 ET
- soit l'amyloïde bêta 1-42, soit l'amyloïde bêta 1-42 et l'amyloïde bêta 1-40.
- si le diagnostic est incertain et que l'on suspecte une maladie d'Alzheimer, il faut envisager l'un ou l'autre des examens suivants :
Référence :
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