Chez l'adulte, l'anémie pernicieuse est une maladie auto-immune.
Des auto-anticorps dirigés contre les cellules pariétales gastriques sont présents dans 90 % des cas, mais ils ne sont pas pathognomoniques car ils peuvent être présents :
Les auto-anticorps dirigés contre le facteur intrinsèque sont plus spécifiques. Ils sont présents dans le sérum dans 55% des cas et dans le suc gastrique dans 80% des cas. Ils sont de deux types
Chez les enfants, l'anémie pernicieuse peut survenir très rarement en raison de l'absence ou de l'anomalie congénitale du facteur intrinsèque.
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