Évaluation, investigation et diagnostic de la carence en B12

• Clinique.
• Diagnostic de l'anémie mégaloblastique :
  • NFS - anémie macrocytaire ; une thrombocytopénie peut survenir en raison d'une mégacaryopoïèse inefficace.
  • film sanguin - macrocytose, neutrophiles hypersegmentés
  • moelle osseuse - mégaloblastique, érythropoïèse, métamyélocyte géant
• Mesure des taux de B12 et de folates - en cas de carence en B12, les taux de folates dans les globules rouges sont faibles (la B12 est nécessaire à la synthèse), mais les folates sériques sont généralement normaux ou élevés (1).
• Mesure de l'absorption de la B12 - test de Schilling - très rarement effectué aujourd'hui (3).
• Anticorps anti-facteur intrinsèque (anti-IF) dans le sérum :
  • positifs chez environ 50 % des patients atteints d'anémie pernicieuse (1)
  • la présence du facteur intrinsèque (FI) permet de diagnostiquer l'anémie pernicieuse, mais des anticorps anti-facteur intrinsèque négatifs ne permettent pas d'exclure l'anémie pernicieuse (en raison de la faible sensibilité du test (50-60 %))
  • très spécifique mais peu sensible (2)
• Anticorps anti-cellules pariétales gastriques (CPG) dans le sérum :
  • observés dans 95 % des cas d'anémie pernicieuse et, bien qu'il y ait un chevauchement avec d'autres maladies auto-immunes et avec des individus normaux, un résultat négatif rend l'anémie pernicieuse improbable (1)
  • raisonnablement sensible mais pas aussi spécifique que les anticorps anti-IF
    • à noter qu'une revue a indiqué que la recherche d'anticorps anti-cellules pariétales gastriques n'est pas recommandée en raison d'une spécificité variable de 50 à 100 % (3).
• Un test positif pour les anticorps anti-GPC et/ou anti-IF doit être répété (2).
• Autres examens pour aider à définir la cause de la carence en vitamine B12 :
  • tests de la fonction thyroïdienne et anticorps antithyroïdiens
  • test de dépistage de la maladie cœliaque
    • transglutaminase tissulaire (tTG)
  • tests de malabsorption généralisée (si les symptômes sont évocateurs) - les tests fécaux ne sont généralement demandés que par un gastro-entérologue/après avis gastro-entérologique
    • sérum
      • calcium et vitamine D
      • folate
      • ferritine
    • selles
      • graisses
      • élastase
• L'excrétion urinaire de méthylmalonyl CoA est augmentée en cas de carence en B12 - la B12 est la coenzyme dans la réaction de conversion du méthylmalonyl CoA en succinyl CoA.

Remarques :

• Le tableau clinique est le facteur le plus important dans l'évaluation des résultats du dosage sérique de la vitamine B12. Il n'est pas possible d'établir des seuils définitifs pour les carences cliniques et subcliniques (1).
  • le test mesure la vitamine B12 totale et non métaboliquement active
  • les taux ne sont pas facilement corrélés aux symptômes cliniques, bien que les patients dont les taux de vitamine B12 sont inférieurs à 100 ng/l présentent presque toujours des signes cliniques ou métaboliques de carence en vitamine B12, et que ceux dont les taux sont inférieurs à 150 ng/l en présentent généralement.
  • chez la plupart des patients présentant une carence en vitamine B12 cliniquement significative, le taux sérique est inférieur à 200 ng/l, mais une carence en vitamine B12 cliniquement significative peut être présente même lorsque les taux se situent dans la fourchette normale, en particulier chez les patients âgés (1)
  • environ un tiers des patients souffrant d'une carence en B12 peuvent ne pas présenter de macrocytose (3).

Référence :

• (1) NHS Wiltshire CCG. Investigation and treatment of Vitamin B12 (cobalamin) deficiency in primary care (consulté le 13/05/2022).
• (2) Royal United Hospital Bath NHS Trust. Guidelines for the Investigation & Management of vitamin B12 deficiency (consulté le 13/05/2022).
• (3) Mohamed M, Thio J, Thomas RS, Phillips J. Anémie pernicieuse. BMJ. 2020 Apr 24;369:m1319. doi : 10.1136/bmj.m1319. PMID : 32332011.