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Troubles congénitaux de la fonction plaquettaire

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Équipe de rédaction

Les causes congénitales des troubles plaquettaires sont les suivantes :

  • les anomalies de la membrane :
    • syndrome de Bernard-Soulier
    • thrombasthénie de Glanzman

  • anomalies du pool de stockage :
    • Syndrome d'Hermansky-Pudlak
    • syndrome de Chediak-Higashi
    • parfois dans le syndrome de Wiskott-Aldrich

  • déficiences enzymatiques :
    • déficit en cyclo-oxygénase
    • déficit en thromboxane synthétase

  • déficit en une protéine plasmatique essentielle à la fonction plaquettaire :
    • maladie de von Willebrand

  • plaquettes géantes :
    • syndrome de Bernard-Soulier
    • Variantes du syndrome d'Alport
    • May-Hegglin

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